Suruba com outras espécies humanas nos ajudou na adaptação fora da África - Mais evidências
Após migrarem para fora da África, os humanos modernos (nossa espécie, Homo sapiens) provavelmente enfrentaram fortes pressões para se adaptarem aos novos ambientes. E em meio à expansão geográfica dos humanos modernos, estes acabaram interagindo com outras espécies de homininis já estabelecidas na Eurásia, em especial Neandertais (H. neanderthalensis) (1) e Denisonavos (2). Hibridizamos em larga extensão com ambas, com vários genes oriundos de introgressão persistindo até hoje em diversas populações humanas ao redor do mundo, desde Europeus até Nativos Americanos.
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Evidências acumuladas até o momento indicam que os humanos modernos herdaram, entre os genes de introgressão, adaptações genéticas que ajudaram nossa espécie a persistir nos novos ambientes e condições climáticas. Nesse sentido, em um estudo publicado esta semana na Science (3), pesquisadores realizaram uma ampla busca genômica por evidência de Variantes de Número de Cópias (CNVs) nos cromossomos de humanos arcaicos que poderiam estar positivamente selecionados entre os Melanésios (população na Oceania). A análise comparativa foi realizada com material genético extraído dos fósseis de três homininis arcaicos (um Neandertal da Sibéria, um Neandertal da Croácia e um Denisovano) e os resultados mostraram genes antes não identificados em humanos modernos e sequências genéticas fortemente associadas com seleções positivas e adaptativas.
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A Melanésia, uma sub-região da Oceania, é caracterizada por populações insulares distribuídas ao longo do Arquipélago de Bismarck e na Ilha de Bougainville, ao leste da Nova Guineia. Um dos motivos para a escolha dos Melanésios para o novo estudo é que essa população provavelmente desenvolveu adaptações a dieta, doenças infecciosas e tamanho corporal como resultado do ambiente insular. Além disso, os Melanésios têm estado isolados ao longo de maior parte da história dessa população (>50000 anos), com substanciais influências de populações ocidentais ocorrendo apenas durante os últimos 3 mil anos. Por fim, os Melanésios carregam uma das maiores quantidades de ancestralidade tanto de Denisovanos (3-5%) quanto de Neandertais (1-3%), o que os tornam importantes no entendimento do papel dos eventos de introgressão na evolução humana.
Os CNVs são uma forma de variação estrutural genética, incluindo deleções, duplicações, e CNVs multi-alélicos, que são acima de 50 pares de bases (bp) em comprimento e afetam pelo menos 5 vezes mais pares de bases do que SNVs (variantes de nucleotídeos-únicos) - geralmente mais usados para estudos genômicos comparativos - para cada genoma humano diploide, sendo 50 vezes mais prováveis de estarem associados com loci de traços fenotípicos quantitativamente expressos (seja deletérios ou adaptativos). Em outras palavras, são regiões de ganho ou perda genômica comparadas com um controle.
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Consistente com a hipótese da introgressão arcaica fora da África, os pesquisadores no novo estudo encontraram um excesso de CNVs compartilhadas entre populações de humanos modernos não-Africanos e homininis arcaicos. Entre os habitantes das ilhas da Melanésia, foram encontradas no total 37 CNVs com potenciais sinais de seleção positiva, dos quais 19 CNVs estavam associadas com homininis arcaicos. E entre esses CNVs de introgressão, os pesquisadores mostraram uma forte associação com sinais de seleção positiva. Várias desses CNVs estavam próximos ou dentro de genes associados com metabolismo (ex.: ACOT1 e ACOT2), desenvolvimento, ciclo ou sinalização celular (ex.: TNFRSF10D, CDK11A e CDK11B), ou resposta imune (ex.: IFNLR1). Em específico, foram identificados CNVs adaptativos nas regiões cromossômicas 16p11.2 e 8p21.3, derivadas, respectivamente, de Denisovanos e de Neandertais. Essas duas regiões não são encontradas na maioria das outras populações humanas.
Na região cromossômica 16p11.2, os pesquisadores sequenciaram e revelaram uma grande duplicação genética de mais de 383 mil pares de bases (kbp) que se originaram dos Denisovaos e se mesclaram via hidridização com a população ancestral Melanésia de 60 mil a 170 mil anos atrás. Essa grande duplicação mostrou ocorrer em alta frequência (>79%) entre grupos Melanésios diversos, mostrava assinaturas de seleção positiva, e fica adjacente a duplicações H. sapiens-específicas que predispõe a rearranjamentos associados com o autismo.
Já na região cromossômica 8p21.3, os pesquisadores identificaram um haplótipo carregando dois CNVs, uma deleção de ~6 kbp e uma duplicação de ~38 kbp, oriunda de Neandertais e que se mesclaram com não-Africanos de 40 mil a 120 mil anos atrás. Esse haplótipo mostrou ocorrer em alta frequência (44%) e mostrou sinais consistentes com seleção parcial entre os Melanésios. Análises de reconstrução evolutiva revelaram genes duplicados antes não descritos entre humanos (TNFRSF10D1, TNFRSF10D2, e NPIPB16) que mostravam um excesso de substituições de aminoácidos consistentes com a ação de seleção positiva.
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Os achados do estudo reforçam que genes herdados de outras espécies do gênero Homo ajudaram os humanos modernos a se adaptarem aos novos ambientes fora da África. Nesse sentido, esse fluxo genético inter-espécies parece ter sido mais crucial para a nossa evolução do que antes pensado.
Publicação do estudo: Science
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Reviewed by Saber Atualizado
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outubro 19, 2019
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