Terapia genética supera todas as expectativas e cura doença letal em bebês

E a terapia genética está mostrando cada vez mais resultados positivos e promissores. Depois de um tratamento ocular com esse tipo de terapia estar próximo de ser aprovado pelo FDA (1) - por mostrar bem mais benefícios do que riscos - agora é a vez de pequenos bebês estarem sendo salvos por ela.

Os resultados de um teste clínico iniciado em anos recentes vieram para catapultar a fama da terapia genética e marcar o mais dramático sucesso já obtido nesse campo da medicina. Todos os 15 bebês tratados para a atrofia espinhal muscular tipo 1 (SMA1) - uma doença genética que gradualmente paralisa os bebês - estão vivos já com 20 meses de idade e a maior parte consegue
realizar atividades básicas do dia-a-dia, como sentar, falar e comer. E dois estão conseguindo andar rápido e realizar diversas atividades cotidianas como qualquer outra criança! Para se ter uma ideia, bebês com essa condição dificilmente chegam aos 2 anos de idade e ficam completamente debilitados em pouco tempo de progresso da doença.

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Os resultados foram publicados no periódico The New England Journal of Medicine (NEJM). Apesar de uma recente droga aprovada para o SMA1 (nusinersen) ter também conseguido alcançar resultados similares, a mesma precisa ser injetada na medula espinhal do paciente a cada 4 meses, um verdadeiro sofrimento e indesejada dependência vitalícia. Já a terapia genética só é necessária uma vez na vida, com base em uma única injeção intravenosa! Especialistas nunca tinham visto efeitos tão bons da terapia genética em uma doença letal como essa.

A terapia genética, basicamente, consiste na administração geralmente de um vírus (vetor) portando um gene específico para ser entregue ao genoma do paciente (incorporado) ou às células alvos de forma livre. Nesse caso, o paciente teria uma doença genética onde um gene essencial está faltando ou danificado. O gene entregue pelo vírus vem para substituir o falho ou preencher a lacuna que falta. Ou seja, estamos usando o maquinário dos vírus de infecção para curarmos doenças (o vírus, em situação normal, injeta seu próprio material genético na célula alvo para que esta produza mais vírus)! Diversos casos já vem mostrando grande sucesso de tratamento, como um teste clínico na Europa que curou crianças com um transtorno imune letal e outro em desenvolvimento ajudou crianças hemofílicas (com falta de coagulação sanguínea) a ficarem independentes de medicamentos.

Mas o novo sucesso agora com o SMA1 quebrou importantes barreiras antes enfrentadas pela terapia genética e marca um crucial passo para a massificação desse tipo de tratamento ao redor do mundo. Isso porque demonstrou o grande poder de um novo vetor (vírus) que, injetado na veia, pode carregar sua carga genética até o sistema nervoso central, ultrapassando a assim chamada 'barreira sangue-cérebro'. No passado, esforços para tratar doenças neurológicas com a terapia genética frequentemente tinha resultados medíocres, e o vetor normalmente tinha que ser entregado através de buracos na cabeça do paciente. Agora, sem sombra de dúvidas, o grupo conseguiu tremendo sucesso com a via venosa e garantiu sua segurança.

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Apesar da nova terapia genética (AAV9) ter combatido o SMA1, existe um pequeno risco dos seus efeitos não durarem para sempre. Mas, segundo os especialistas, isso é improvável. Diferente de grande parte das outras terapias genéticas, o AAV9 não entrega um gene para ser incorporado ao DNA alvo, e, sim, um pedaço circular de DNA que fica flutuando na célula, livre. Nesse caso, esse pedaço genético produz as proteínas faltantes nas crianças com SMA1, mas se a célula começasse a se dividir, esses pedaços genéticos inseridos iriam sendo perdidos com o tempo, já que não está junto ao seu genoma (não acompanham as divisões celulares). Porém, esse é o grande trunfo do AAV9: os neurônios não se dividem, ficando ali no cérebro durante toda a vida do indivíduo (caso não sejam destruídos por causas diversas).

Aliás, um teste clínico sendo efetuado em New York, EUA, usando o AAV9 para tratar uma doença chamada de neuropatia axonal gigante - entregando um gene em falta, cuja ausência destrói axônios (responsáveis pela ponte de informações por impulsos nervosos) - já vem demonstrando ótimos resultados. Uma garota de 13 anos, que iniciou o tratamento em Julho de 2016 parece ter tido grandes melhoras, com a sua visão se estabilizando, conseguindo se alimentar por conta própria e conseguindo ficar de pé com a ajuda de suportes.

Depois de uma longa jornada e limitação de estudos de sucesso apenas em modelos animais - e graves falhas no passado que levaram ao seu quase enterro -, a terapia genética agora finca sólidas bases terapêuticas na medicina.