Descrito raríssimo evento em humanos: Bebê (quimera partenogênica) com XX e com XY
Uma quimera é definida como o produto de fusão de dois diferentes zigotos em um único embrião, a partir de defeitos no processo de fertilização. Quimerismo discordante sexo-cromossomo em humanos (XX/XY) é uma rara anormalidade cromossômica. Apesar do primeiro ter sido descrito em 1962, sua incidência é ainda é desconhecida. A quimera XX/XY manifesta fenótipos genitais variáveis, desde genitália masculina e feminina até diferentes graus de genitália ambígua, e é classificada em quatro subtipos: quimeras tetragaméticas, quimeras partenogênicas, quimeras androgênicas e quimeras gêmeas sesquizigóticas. Muitas pessoas podem ser quimeras e nem desconfiarem, porque o fenótipo final não se torna suficientemente diferenciado de um fenótipo associado a indivíduos não-quiméricos carregando apenas XX ou XY, prevenindo uma investigação genômica.
Enquanto as quimeras tetragaméticas são conhecidas como os subtipos mais comuns de quimeras XX/XY, as quais são derivadas da simples fusão de dois diferentes zigotos, as quimeras androgenéticas e partenogenéticas são geradas a partir de endo-replicação de um dos genomas gaméticos.
No novo estudo, o paciente analisado nasceu de país saudáveis em um hospital afiliado como um bebê do sexo masculino com genitália ambígua, criptorquidia (testículo que não desce), hipospádia (condição na qual a abertura do pênis fica na parte de baixo), e um escroto anterior (para imagens da genitália externa do bebê, acesse o paper). A gravidez não foi o resultado de uma fertilização in vitro. O pai tinha 43 anos de idade e a mãe 31 anos de idade. Imagem por ressonância magnética abdominal não mostrou a presença de útero ou ovários. O crescimento do bebê até 1 ano de idade mostrou-se normal. Macro- e microscopicamente, o paciente tinha genitália externa ambígua, genitália interna tipo-masculina (epidídimos) e testículos bilaterais. A família escolheu um sexo masculino como determinação para o bebê, e a hipospádia foi corrigida.
Após aprovação dos pais e do Comitê de Revisão Ética para Estudos Genômicos da Universidade de Saúde Fujita, Japão, uma análise genética detalhada foi realizada no bebê. Nas células sanguíneas periféricas do paciente foi primeiro confirmado um genótipo quimérico 46,XY[26]/46,XX[4]. A razão XY/XX nas células bucais (17%) encontrada foi menor do que nas células sanguíneas periféricas (87%) e na unha (50%). Para confirmar o quimerismo, os pesquisadores analisaram a frequência B-alélica dos autossomos (cromossomos não ligados aos cromossomos sexuais) e do cromossomo X. Os resultados mostraram que havia dois idênticos conjuntos de cromossomos autossômicos.
Em seguida, para determinar o tipo e a origem do quimerismo, os pesquisadores investiram marcadores genéticos específicos. Eles encontraram a contribuição de dois distintos alelos paternais e um alelo maternal duplicado, via um mecanismo de quimerismo partenogênico. Nesse sentido, um oócito provavelmente iniciou uma mitose - um núcleo haploide primeiro se dividiu mitoticamente - resultando em dois núcleos geneticamente idênticos, seguido por fertilização de cada um dos núcleos por um espermatozoide distinto (um carregando o cromossomo X e um carregando o cromossomo Y).
Como a razão quimérica no paciente mostrou-se diferente entre vários tecidos no corpo do bebê, exposição androgênica e estrogênica no corpo como um todo não pôde ser determinada, ficando difícil também de predizer o risco de problemas, como gonadoblastoma. Além disso, os pesquisadores recomendaram um aconselhamento genético para que a identidade de gênero (2) do paciente seja determinada de forma autônoma quando a condição genética anômala for explicada para o paciente.
> O processo partenogenético aqui faz referência somente à duplicação do material genômico do óvulo sem a presença de um espermatozoide. Isso não sugere que mamíferos consigam gerar filhotes via mecanismo de partenogênese, como observado em outros vertebrados (répteis, aves, peixes e anfíbios). Para mais informações sobre o tema, acesse: Partenogênese e as mães virgens
(1) Publicação do estudo: JHG
(2) Leitura recomendada: O que é a tal da ideologia de gênero?
Reviewed by Saber Atualizado
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setembro 13, 2020
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