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Deformidades faciais na realeza: dois séculos de casamentos entre familiares


O famoso "maxilar de Habsburgo", uma condição facial da dinastia Habsburgo expressa por reis e suas esposas nos reinos da Espanha e da Áustria, está agora cientificamente atribuído ao casamento entre familiares, de acordo com um estudo publicado hoje no periódico Annals of Human Biology (1). Os pesquisadores usaram uma combinação de diagnósticos de deformidades faciais com quadros históricos de representantes da realeza Espanhola e Austríaca e análises genéticas do grau de parentesco para chegarem nessa conclusão.

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Gerações de casamentos entre parentes próximos asseguraram a influência da família Habsburgo ao longo de um império Europeu que incluía a Espanha e a Áustria por mais de 200 anos, e a dinastia associada foi uma das mais influentes da Europa até encontrar seu colapso quando o último monarca Hasburgo, Rei Carlos II da Espanha, foi incapaz de gerar um herdeiro. Essa família ficou popularmente e historicamente conhecida pelos relacionamentos consanguíneos, mas até o momento não existia uma evidência científica ligando esse fato com o fenótipo facial bastante distinto entre os Hasburgos. Aliás, Carlos II foi o mais afetado pela deformidade facial, como pode ser visto no quadro abaixo.




O 'maxilar de Habsburgo' - uma deformação na região do maxilar (prognatismo mandibular) - deve seu nome à sua alta prevalência nos Habsburgo. Esse traço fenotípico também se soma aos lábios baixos evertidos ('lábio de Habsburgo') e ao nariz com uma elevação dorsal e com uma ponta caída ('nariz de Habsburgo'), os quais são ambos indicativos de deficiências maxilares. Apesar do prognatismo mandibular ser um dos mais bem conhecidos exemplos de traço genético herdado nos humanos, sua base genética ainda permanece amplamente desconhecida. Estudos prévios têm associado o traço fenotípico ou com herança autossômica-recessiva ou com herança autossômica-dominante, e frequentemente ligado à influência crucial de um gene de maior importância.

Nesse sentido, existem duas possibilidades para explicar o rosto mais do que marcante na dinastia Habsburgo:

i) O fenotípico facial extremo, incluindo a mandíbula de Habsburgo, teria sido fruto de níveis altamente elevados de casamentos consanguíneos;

ii) Por outro lado, o traço prevalente nessa família pode ser simplesmente consequência de um tamanho populacional efetivo baixo fora da linhagem Habsburgo, com a frequência dos alelos (determinantes genéticos da condição) aumentando devido à deriva genética (2).

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(2) Leitura recomendada: O que é a Deriva Genética?

Pesando contra os relacionamentos consanguíneos como fator de causa, estão as evidências de um suposto padrão autossômico dominante. Uma associação positiva entre deformidade facial e o coeficiente de casamento entre familiares sugeriria que os gene/genes envolvidos na expressão fenotípica são recessivos, porque o principal efeito de se acasalar com parentes próximos é o aumento da homozigosidade (no caso, aumento da probabilidade de que dois genes recessivos se encontrem e expressem o fenótipo).

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Para elucidar a questão, pesquisadores da Universidade de Santiago de Compostela, Espanha, recrutaram 10 cirurgiões maxilofaciais para diagnosticar a deformidade facial em 66 retratos de 15 membros da dinastia Habsburgo, desde o Rei Filipe I (1478-1506) e Joana da Espanha (1479-1555) até a Mariana da Áustria (1634-1696) e o Rei Charles II (1661-1700), incluindo também os pais de Filipe I , o Sacro-Imperador Romano Maximilian I (1459-1519) e Maria da Borgonha. Apesar das diferenças nos estilos artísticos, os retratos investigados são caracterizados por uma visão realista da face humana, e os artistas dessa época costumavam trazer cada detalhe anatômico dos monarcas (incluindo imperfeições).

Os cirurgiões foram pedidos para diagnosticar 11 características de prognatismo mandibular, englobando o 'maxilar de Habsburgo' e outros sete traços anatômicos, incluindo os mais notáveis 'nariz de Habsburgo' e 'lábio de Habsburgo'. Os retratos analisados estão hoje em exposição nos mais importantes museus de arte do mundo, incluindo o Museu de Kunsthistorisches, em Viena, e o Museu do Prado, em Madrid.

Enquanto analisavam os retratos, os cirurgiões pontuaram o grau de prognatismo e deficiências maxilares em cada membro da família Habsburgo. A Maria de Borgonha, que se casou e entrou na família em 1477, mostrou o menor grau nesses traços. O prognatismo mandibular foi mais pronunciado em Filipe IV, Rei da Espanha e de Portugal de 1621 até 1640. A deficiência maxilar foi diagnosticada em maior grau em cinco membros da família: Maximilian I (regente desde 1493), sua filha Margarete da Áustria, seu neto Rei Charles I da Espanha, o bisneto de Carlos I, Filipe IV, e o último da linhagem Habsburgo, Carlos II.

Com base nos resultados das análises, os autores do estudo detectaram uma correlação entre as duas condições, sugerindo que o 'maxilar de Habsburgo' é, na verdade, caracterizado por ambos e que estes compartilham uma base genética comum. A extensão do relacionamento entre familiares foi calculada a partir de uma árvore genealógica de grande escala, incluindo mais de 6 mil indivíduos pertencendo a mais de 20 gerações. Análises foram realizadas para se determinar se esse fator de consanguinidade para a geração de herdeiros estava conectado com o grau de deformidade facial. De fato, os pesquisadores encontraram uma forte relação entre o grau de relacionamentos consanguíneos e o grau de prognatismo mandibular. A relação da deficiência maxilar mostrou-se também positiva, mas apenas estatisticamente significante em dois dos sete traços faciais diagnosticados.

E apesar de não ser conclusivo, os resultados também reforçam que essas deformidades faciais não são autossômicas dominantes, mas, sim, uma condição recessiva. O próximo passo é encontrar exatamente quais são os genes responsáveis pelo famoso fenótipo que marcou a família Habsburgo.


(1) Publicação do estudo: AHB

Deformidades faciais na realeza: dois séculos de casamentos entre familiares Deformidades faciais na realeza: dois séculos de casamentos entre familiares Reviewed by Saber Atualizado on dezembro 02, 2019 Rating: 5

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