Últimas Notícias

[5]

Sequenciamento completo do genoma identifica nova promissora assinatura genética para o autismo!


Através da técnica de sequenciamento completo do genoma, um estudo reportado esta semana no periódico Cell revelou uma nova assinatura genética para o espectro do autismo que pode ajudar bastante no diagnóstico da doença futuramente caso os resultados sejam reproduzíveis. Para se ter uma ideia, baseado no histórico familiar, a herança genética é responsável por algo em torno de 40% a 80% dos casos de autismo.

Os atuais testes genéticos para o autismo analisam amplas porções do genoma na busca por inserções ou deleções de DNA que anteriormente já foram ligadas ao problema. Outros testes procuram por mudanças nos blocos de construção do DNA para certos genes. Porém, esses testes identificam apenas cerca de 10% a 30% dos casos.

Nesse sentido, pesquisadores do New York Genome Center agora, procurando por outras variações genéticas que possam ser únicas ao autismo, resolveram examinar toda a informação genética dos pacientes. Eles sequenciaram o genoma de 516 crianças autísticas com nenhum histórico familiar de autismo, e com nenhum anomalia detectada pelos testes tradicionais. Além disso, também foi sequenciado o genoma dos pais das crianças e dos irmãos não afetados, englobando um total de 2064 pessoas.

- Continua após o anúncio -



Depois de 2 milhões de horas de processamento computacional dos dados obtidos, e mais inúmeras outras horas analisando os dados computados, os pesquisadores identificaram mudanças que passariam batidas pelos testes hoje disponíveis. Foram também encontradas áreas do genoma que não contêm genes mas que são responsáveis por ativá-los.

Por fim, os pesquisadores compararam o número de variações no genoma de crianças afetadas com os irmãos não afetados. Crianças com autismo eram significativamente mais prováveis de terem três ou mais diferentes tipos de variações genéticas. Isso sugere que uma combinação de variações genéticas esporádicas podem contribuir para o autismo.

O sequenciamento completo de genoma está ficando cada vez mais disponível e acessível em termos de custo, e, segundo os pesquisadores, dentro de 5 a 10 anos, essa técnica pode ser a ferramenta mais informativa para o diagnóstico do autismo, incluindo os casos mais complexos.

Publicação do estudo: Cell

Artigo Recomendado: A problemática questão do autismo 
Sequenciamento completo do genoma identifica nova promissora assinatura genética para o autismo! Sequenciamento completo do genoma identifica nova promissora assinatura genética para o autismo! Reviewed by Saber Atualizado on outubro 13, 2017 Rating: 5

Nenhum comentário:

Sora Templates

Image Link [https://2.bp.blogspot.com/-XZnet68NDWE/VzpxIDzPwtI/AAAAAAAAXH0/SpZV7JIXvM8planS-seiOY55OwQO_tyJQCLcB/s320/globo2preto%2Bfundo%2Bbranco%2Balmost%2B4.png] Author Name [Saber Atualizado] Author Description [Porque o mundo só segue em frente se estiver atualizado!] Twitter Username [JeanRealizes] Facebook Username [saberatualizado] GPlus Username [+jeanjuan] Pinterest Username [You username Here] Instagram Username [jeanoliveirafit]